La prevalencia del párkinson ha crecido significativamente, duplicándose en España en los últimos 25 años, con un incremento anual de 100.000 casos nuevos. Como sucede con el alzhéimer, el párkinson aún no tiene cura, y las opciones terapéuticas se limitan a prevenir y manejar los síntomas a medida que surgen.
Aunque estas intervenciones no detienen el progreso de la enfermedad, pueden desacelerar su desarrollo. Sin embargo, el principal desafío reside en que el párkinson suele ser detectado demasiado tarde. Por ello, la capacidad de diagnosticar la enfermedad con siete años de antelación representa un avance significativo.
La innovación de este método radica en su simplicidad y no invasividad, ya que tradicionalmente el diagnóstico se realiza analizando el líquido cefalorraquídeo, lo cual implica una punción lumbar, un procedimiento bastante invasivo que generalmente se reserva para casos con evidencia sustancial de la enfermedad.
Normalmente, para cuando se detectan signos claros de la enfermedad, ya se ha perdido más del 60% de las células productoras de dopamina en una región cerebral conocida como sustancia negra . La dopamina es crucial no solo para nuestro sistema de placer y recompensa, sino también para la coordinación de movimientos musculares. La pérdida de tantas células productoras de dopamina complica enormemente la gestión de la enfermedad.
La relevancia del diagnóstico temprano del párkinson
El párkinson presenta una etapa premotora caracterizada por síntomas como pérdida del olfato, problemas gastrointestinales y trastornos del sueño REM. Este último es especialmente significativo . La fase REM, que corresponde a las siglas en inglés para «movimiento ocular rápido», es un periodo de sueño profundo durante el cual las neuronas motoras están inactivas, impidiendo el movimiento. Aunque no somos conscientes de ello durante el sueño, si despertamos durante esta fase, podemos experimentar una inmovilidad temporal conocida como parálisis del sueño.
Para quienes experimentan alteraciones en el sueño REM, la situación es la inversa: los músculos no se inmovilizan, permitiendo que la persona se mueva, hable o incluso grite mientras sueña, actuando conforme a sus sueños. Aunque esto puede ocurrir ocasionalmente a cualquiera, cuando sucede frecuentemente, se considera un trastorno.
En pacientes con párkinson, este trastorno del sueño frecuentemente aparece como uno de los primeros signos. Hay individuos que sufren de este trastorno del sueño que no tienen párkinson, pero la investigación ha demostrado que son más susceptibles a desarrollar la enfermedad con el tiempo.
Por esta razón, las personas con trastornos del sueño REM son consideradas candidatas para un seguimiento detenido, con el fin de detectar un posible párkinson antes de que aparezcan los síntomas motores y así ralentizar su progresión.
En estos casos, además de realizar la punción lumbar, se puede aplicar un DaTSCAN . Esta prueba de medicina nuclear es útil para identificar la pérdida de neuronas dopaminérgicas y apoyar en el diagnóstico del párkinson, aunque un resultado anómalo no siempre se vincula directamente con esta enfermedad. Tradicionalmente, ha sido difícil detectar el párkinson antes de la manifestación de los síntomas, pero la incorporación de la inteligencia artificial ha empezado a cambiar el panorama.
IA en la búsqueda de marcadores de la enfermedad
Pocos años después de casarse, una enfermera escocesa llamada Joy Milne notó un cambio repentino en el olor de su esposo, que no se debía a perfumes o desodorantes. Este cambio de aroma en su cuerpo fue el primer indicio de algo inusual. Quince años más tarde, su esposo empezó a mostrar síntomas que finalmente condujeron al diagnóstico de párkinson. Esto llevó a preguntarse: ¿podría ser que Joy hubiera detectado olfativamente la enfermedad?
Inicialmente confundidos, los médicos llevaron a cabo pruebas con Joy, dándole a oler camisas de personas enfermas y sanas, y confirmaron que podía distinguir las diferencias. Con la ayuda de Joy, los investigadores han estado trabajando para identificar esos compuestos volátiles que ella puede percibir y que están asociados con el párkinson, lo cual podría revolucionar el diagnóstico temprano de la enfermedad.
A este esfuerzo se han unido científicos del University College de Londres, quienes han identificado 8 marcadores en la sangre de pacientes con párkinson mediante el uso de inteligencia artificial.
En este estudio participaron 99 pacientes con párkinson, 72 personas con trastorno del sueño REM y 26 controles sanos. Al analizar su sangre, se identificaron 23 proteínas candidatas a ser marcadores de la enfermedad, pero gracias al algoritmo de IA, se redujo la lista a solo 8 proteínas clave, que parecen estar más directamente relacionadas con los mecanismos de las etapas tempranas del párkinson.
Después de que el algoritmo identificara las proteínas relevantes, se usó para prever cuáles de las personas con trastorno del sueño REM desarrollarían párkinson. Este sistema alcanzó una precisión del 80%, en algunos casos hasta siete años antes de la aparición de los primeros síntomas. Este período puede ser crucial para comenzar la prevención y mitigación temprana de la enfermedad.
Sencillez en el diagnóstico
La prueba de diagnóstico para el párkinson es simple y puede ser realizada por casi cualquier laboratorio. Aunque la investigación inicial involucró a un número limitado de participantes, es esencial continuar con estudios ampliados para verificar si la tasa de éxito se sostiene. Si es así, la inteligencia artificial podría ofrecer a los pacientes de párkinson una valiosa oportunidad para anticiparse al avance de su enfermedad, demostrando así el potencial beneficioso de las nuevas tecnologías.